4p- syndrome

46本ある染色体（1−22番の常染色体2本ずつ＋XXまたはXYの性染色体）のうち、4番染色体の短腕遠位部の一部が欠損する疾患です。
特徴的な顔貌、精神発達遅滞・成長障害、けいれん、眼科異常、聴力障害、心疾患、尿路系以上、骨格異常などが起こります。

5万人に一人くらいと、意外といます。
（有名な染色体異常の21番trisomy（いわゆるダウン症候群）は800人に1人くらい）、Prader-Willi症候群は1万−1万5千人に1人くらい、色素乾皮症は25万人に1人くらい、メープルシロップ尿症は90万人に1人くらい）

別に、この病気について今日書くつもりはないんです。
今日思ったことは、その疾患を知っていることの重要性です。
疑わないことには診断を付けられませんから。

でも、知ってないと疑えません。
複数の異常が起こった場合に、その組み合わせで疑うか、顔貌異常から疑うか。
専門家というのはやっぱりすごくて、この顔貌とこの組み合わせならこの疾患が最も疑わしいが、違う場合にはこっちかもしれない。
とかね。

某E先生は、見ておいた方が勉強になるような疾患の子が来た時に電話をくれます。
顔貌や皮膚の特徴など、外表のことは見て覚えるしかないですから。

教科書の写真と、実際の患者さんと。
覚えて行くしかない。
でも、一般的なことも覚えないといけない。
医者って頭の容量いくらあっても足りない気がします。。。