遺伝

遺伝病のセミナーに行ってきました。

遺伝病　≠　遺伝する病気
遺伝病　＝　遺伝に関連する染色体や遺伝子による病気

そして、意外と多いのです。
そもそも、いろんな体質は遺伝子によって決まって来る訳ですし。
ほとんどの染色体異常や先天異常のお子さんは正常な両親から生まれているという事実がありますし。


高校生の頃から生物の遺伝の分野が好きだった私。
遺伝の確率の計算とか、組み替えの話とか、遺伝方式の話とか。

医者になり、小児科に進み、NICU（新生児科）に興味があり。
沢山沢山、遺伝専門の先生にご相談する機会があります。


診断がつかないのだけど、何かしらの先天異常がありそうな子。
遺伝が関連する疾患があり、今後の対応が必要な子。
いろんな子がいます。

分からないから丸投げ、は許されない。
最初に診た医師がご両親や本人に発した言葉は私たちが思う以上に記憶に刻まれます。

ちゃんと勉強したい、そう思いました。
今日のセミナーは一歩かな。

奇形

奇形。
あんまり好きな言葉ではないです。
なので、患者さんに説明する時には使いません。
医師どうしで話をする時には使いますけど。
大奇形、小奇形、心奇形、腎奇形、などなど。

最初に説明をしたときの言葉は、患者さんの中に残ります。
しかも、説明した内容とは違うように解釈したように記憶します。

仕方が無いことだと思います。
内容は難しいし、ショックなことがほとんどですし。

だからこそ、言葉は選びたいんです。
自分が嫌いな言葉はやっぱり使いたくないし、患者さんにとって残りやすいキーフレーズは使いたくないです。

例えば、「奇形」があった時に。
今の私は、患者さんには「普通の◯◯（心臓、腎臓、など部位）はこういった形をしているのですが、●●ちゃんの◯◯はこういった形をしているんです」と絵を並べて説明をしています。
基本的には、お話しする内容は、言葉以外にも絵や図を入れて書いて説明をして、そのままお渡しするようにしています。
これがいい方法なのかは分かりませんが、今の自分にやれることはやっているつもり。

やっぱり、患者さんへの説明は難しい。

遺伝疾患

世の中にはいろんな疾患があります。
疾患によっては、親御さんからお子さんへと引き継がれるものもあります。

それは、体質という形かもしれません。疾患そのものかもしれません。

その疾患がどういうものなのか、自分が将来どうなるのか、ということも大事なんだけど。
遺伝する疾患の場合、どう遺伝していくのか、子供はどうなるのか、ということも大切。
 想像を絶する、思いがあると思います。

それを上手に伝えられる専門家が、遺伝科の先生です。

どういう疾患？この子の将来は？次の子は？孫には？

親御さんの疑問に分かりやすく、正しく説明していきます。

そういう専門家です。隣でお話を聞かせてもらう機会が何回かありましたが、やっぱりすごいです。

私が今、外来で診ている子も、こんな遺伝の問題にぶち当たっています。

まずは、知っている遺伝の先生に相談するところから始めてみます。

4p- syndrome

46本ある染色体（1−22番の常染色体2本ずつ＋XXまたはXYの性染色体）のうち、4番染色体の短腕遠位部の一部が欠損する疾患です。
特徴的な顔貌、精神発達遅滞・成長障害、けいれん、眼科異常、聴力障害、心疾患、尿路系以上、骨格異常などが起こります。

5万人に一人くらいと、意外といます。
（有名な染色体異常の21番trisomy（いわゆるダウン症候群）は800人に1人くらい）、Prader-Willi症候群は1万−1万5千人に1人くらい、色素乾皮症は25万人に1人くらい、メープルシロップ尿症は90万人に1人くらい）

別に、この病気について今日書くつもりはないんです。
今日思ったことは、その疾患を知っていることの重要性です。
疑わないことには診断を付けられませんから。

でも、知ってないと疑えません。
複数の異常が起こった場合に、その組み合わせで疑うか、顔貌異常から疑うか。
専門家というのはやっぱりすごくて、この顔貌とこの組み合わせならこの疾患が最も疑わしいが、違う場合にはこっちかもしれない。
とかね。

某E先生は、見ておいた方が勉強になるような疾患の子が来た時に電話をくれます。
顔貌や皮膚の特徴など、外表のことは見て覚えるしかないですから。

教科書の写真と、実際の患者さんと。
覚えて行くしかない。
でも、一般的なことも覚えないといけない。
医者って頭の容量いくらあっても足りない気がします。。。